Наследственные заболевания сетчатки (IRDS) – это группа генетических нарушений, которые поражают сетчатку; они вызваны мутациями в генах, которые имеют решающее значение для здоровой функции сетчатки. Хотя наследственные заболевания сетчатки у детей встречаются гораздо реже, чем аномалии рефракции, такие как близорукость или амблиопия (“ленивый глаз”), их влияние может быть значительным. Эти расстройства могут ухудшить способность ребенка читать, участвовать в занятиях в классе и ориентироваться в окружающей обстановке, при этом ребенок часто не осознает, что с его зрением что-то не так.
Давайте рассмотрим заболевания сетчатки у детей и признаки, которые могут указывать на проблемы со зрением, а не на трудности в обучении.
Когда проблемы с чтением не являются нарушением процесса обучения
Дети с нарушениями зрения часто не осознают, что то, что они видят, ненормально. Если проблема затрагивает оба глаза или прогрессирует постепенно, они могут незаметно адаптироваться, не жалуясь, что позволяет заболеваниям сетчатки оставаться незамеченными. В результате их симптомы иногда ошибочно объясняются трудностями в обучении, проблемами с вниманием или недостатком усилий.
Вот почему родителям и учителям важно быть внимательными к едва заметным признакам, которые могут указывать на проблемы со зрением, а не на когнитивные проблемы.;
Хотя следующие симптомы не являются специфическими для заболеваний сетчатки, они требуют дальнейшего изучения, особенно если рассматривать их в совокупности:
● Трудности с распознаванием мелких букв или линий отслеживания
● Повышенная зрительная утомляемость при выполнении сложных задач
● Проблемы со зрением в условиях низкой освещенности
● Чувствительность к свету или цветам
● Необычное поведение при просмотре (например, слишком близко держать книги или наклонять голову)
● Частое прищуривание, моргание или трение глаз
● Жалобы на ухудшение зрения или переутомление глаз
● Неуклюжесть или натыкание на предметы (что может свидетельствовать о потере периферического зрения)
● Задержка зрительно-моторного развития (у детей младшего возраста)
● Необъяснимая низкая успеваемость, несмотря на приложенные усилия
● Ненормальные движения глаз, такие как нистагм
● Наличие в семейном анамнезе наследственных заболеваний сетчатки
Если у ребенка проявляются какие—либо из этих симптомов, особенно при отсутствии диагностированных нарушений в обучении, настоятельно рекомендуется всестороннее обследование глаз, в идеале у детского офтальмолога или специалиста по сетчатке.
Клиническое обследование обычно включает проверку остроты зрения, рефракции, исследование с помощью щелевой лампы и исследование расширенной сетчатки. В зависимости от предполагаемого состояния могут быть назначены дополнительные тесты, такие как оценка цветового зрения, оптическая когерентная томография (ОКТ) или электроретинография (ЭРГ).
Итак, каковы некоторые из распространенных наследственных заболеваний сетчатки, которые могут поражать детей в школьные годы?;
ИРД могут приводить к прогрессирующей потере зрения, часто начинающейся в детском или подростковом возрасте, и могут влиять на центральное зрение, периферическое зрение, ночное зрение или цветовосприятие в зависимости от конкретного типа. Хотя по отдельности они встречаются редко, в совокупности представляют собой значительную причину нарушения зрения у детей.
Болезнь Штаргардта: Наиболее распространенная юношеская макулярная дистрофия
Среди наследственных заболеваний сетчатки у детей болезнь Штаргардта является наиболее распространенной. Она поражает примерно 1 из 8 000-10 000 детей во всем мире. Вызванная мутациями в гене ABCA4, болезнь Штаргардта приводит к прогрессирующей потере центрального зрения из—за повреждения желтого пятна – части сетчатки, отвечающей за детальное зрение.
Детям с болезнью Штаргардта может быть трудно читать, узнавать лица или видеть мелкий шрифт, даже если их периферическое зрение остается неизменным. Симптомы часто проявляются в возрасте от 6 до 20 лет, хотя диагностика может быть отложена, если не обратиться к специалисту по сетчатке.
Хотя в настоящее время лечения не существует, ранняя диагностика позволяет получить доступ к средствам для лечения слабовидящих, офтальмотерапии и соответствующей академической поддержке.
Другие заболевания сетчатки, которые могут сопровождаться трудностями при чтении
Хотя Старгардт является наиболее распространенным заболеванием сетчатки, другие заболевания сетчатки у детей могут вызывать проблемы со зрением, которые мешают чтению:
Пигментный ретинит (ПП) – группа генетических заболеваний, которые в первую очередь влияют на периферическое и ночное зрение. ПП поражает примерно 1 из 3000-4000 человек во всем мире и может начаться в детском возрасте. Дети с ранним РП могут жаловаться на трудности при чтении при тусклом освещении или натыкании на предметы.
Колбочковая дистрофия: влияет на центральное зрение и восприятие цвета. У детей может быть нечеткое зрение, чувствительность к свету или проблемы с различением похожих букв.
Х-сцепленный юношеский ретиношизис: Встречается почти исключительно у мальчиков и приводит к расщеплению сетчатки, что часто приводит к потере центрального зрения и нарушению чтения.
Раннее выявление имеет большое значение
Наследственные заболевания сетчатки у детей встречаются редко, но их последствия значительны, и их часто неверно истолковывают как трудности в учебе или поведении. В отличие от распространенных проблем со зрением, таких как близорукость, нарушения сетчатки, как правило, не поддаются коррекции с помощью очков, и на данный момент окончательного лечения не существует. Тем не менее, ранняя диагностика по-прежнему имеет решающее значение. Своевременное направление к офтальмологу может открыть путь к поддерживающим мероприятиям, ресурсам для слабовидящих и условиям обучения, которые могут существенно изменить жизнь ребенка.
Автор – офтальмолог-консультант в глазной больнице Барракер, ОАЭ